技术 · 健康与生物医学 / 诊断与医疗科技
新生儿筛查高通量基因测序
对新生儿血片进行目标基因或全基因组测序，发现生化检测漏掉的罕见遗传病——自2016年起已开展数千至10万名新生儿规模的试点和观察性研究。
1 · 带来什么
新生儿筛查中的高通量测序对多个位点或全基因组进行二代测序，以识别罕见遗传病风险，旨在补充或改进传统生化和串联质谱筛查，尤其针对缺乏生化标志物的疾病。目前处于试点和观察性研究阶段：自2016年起队列规模从数千到10万名新生儿，包括中国11,484名和3,423名新生儿的研究，以及目标10万人的中国新生儿基因组计划。
2 · 替代什么 6
| D2 | 畜牧和水产养殖的场内培养、PCR 检测组合、快速检测和兽医实验室服务——对症治疗，替代一刀切和预防性使用抗生素 替代: 对每例临床乳房炎一律治疗、怀疑即群体预防性给药、孵化场和养殖池预防性使用抗生素、经验性使用极重要抗菌药（黏菌素、氟喹诺酮、第三/四代头孢菌素） | DIAG |
| D1 | 以发酵和植物源甜味剂替代阿斯巴甜、糖精和三氯蔗糖 替代: 饮料和乳品中的人工高倍甜味剂——阿斯巴甜（2023年起列为 IARC 2B 类）、糖精、三氯蔗糖、安赛蜜；部分糖需求（按 FI 系列的热量逻辑） | FOOD |
| D2 | 以抗病作物品种（分子标记辅助育种、抗性基因聚合、同源转基因）替代常规杀菌剂喷施方案 替代: 在感病品种上全季施用保护性杀菌剂——如马铃薯晚疫病喷施代森锰锌/百菌清/甲霜灵10–20次，葡萄霜霉病和白粉病喷施铜制剂和合成药剂8–15次，谷物锈病采用三唑类方案 | SEED |
| D1 | 以生物基和土壤可降解塑料替代化石大宗塑料（PET、LDPE、PS）及其微塑料 替代: 软包装和硬包装中的化石聚乙烯/聚丙烯/PS/PET；有意添加的微塑料（2023年起欧盟限制）；氧化降解薄膜（2021年欧盟禁用） | PACK |
| D1 | 发酵设备（不锈钢和一次性生物反应器、固态反应器）和下游设备（离心机、过滤、喷雾和流化床干燥、制剂），用于本地生产酶制剂、微生物产品和发酵配料，替代化学合成工厂和进口 替代: FI、FD、I 和 A 系列文章所涉产品（酶制剂、有机酸、维生素、微生物农药和接种剂、益生菌）的化学合成路线和进口 | EAC |
| D1 | 土壤可生物降解地膜（按 EN 17033 认证：淀粉/PLA/PBAT/PHA 共混物）和纸质/有机覆盖物，替代会碎裂成土壤微塑料的常规聚乙烯（PE）地膜 替代: 不可降解的低密度聚乙烯地膜（以及2021年起欧盟禁用的所谓“氧化降解”薄膜） | PACK |
3 · 如何实施 3 步
- 1采集干血片采集新生儿干血片。
- 2提取与测序提取DNA、构建文库并进行高通量测序。
- 3变异分析进行生物信息分析与变异检出，然后出具报告。
4 · 谁来交付
匹配的供应商 (自动匹配)
| FastBio | 巴西 | 生产商 | 运营中 |
| GenScript ProBio / Genscript | 中国 | 研究机构 | 运营中 |
| Kura Biotech | 智利 | 生产商 | 运营中 |
| Orvion | 荷兰 | 研究机构 | 运营中 |
| Agricultural Research Council (ARC) | 南非 | 研究机构 | 运营中 |
| CIMV | 法国 | 生产商 | 运营中 |
| Chitosan~YudaCentury | 中国 | 研究机构 | 运营中 |
| Ecosystem Technologies International, Inc. | 菲律宾 | 未分类 | 已更名 |
| King-prebiotics (NFBC) | 中国台湾 | 生产商 | 运营中 |
| MGI (BGI Group) | 中国 | 生产商 | 运营中 |
| Marshall Marine Products | 印度 | 生产商 | 运营中 |
| National Agricultural Extension and Research Liaison Services (NAERLS), Ahmadu Bello University | 尼日利亚 | 研究机构 | 运营中 |
领先企业与机构（摘自简报）
来源将GeneDx（GUARDIAN研究）以及北京儿童医院、复旦大学附属儿科医院等中国医院列为技术实施方。其他企业由平台在“诊断”下匹配。
5 · 法规与市场准入
进入俄罗斯/欧亚经济联盟: DIAG · 俄罗斯联邦兽医和植物卫生监督局（Rosselkhoznadzor）
专家评审最长70个工作日，另加登记手续
仅供参考，非法律意见——请针对您的产品确认流程。 (2026-10-06)
专家评审最长70个工作日，另加登记手续
仅供参考，非法律意见——请针对您的产品确认流程。 (2026-10-06)
美国
来源提到的机构包括美国卫生与公众服务部部长的新生儿和儿童遗传病咨询委员会，以及全球基因组与健康联盟的儿科工作组；未列出强制性的批准路径。
欧盟
2026-10-16审阅的来源中未发现针对该技术的欧盟专门监管机构或标准。路径需个案评估，请申请核查。
中国
2026-10-16审阅的来源中未发现针对该技术的中国专门监管机构或标准。路径需个案评估，请申请核查。
6 · 资金：招标与资助
| 招标 | 保加利亚 – 生化分析仪 – 供应一台水分测定仪 АЕЦ КОЗЛОДУЙ ЕАД · BGR | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 卢森堡 – 流式细胞仪 – RFP 260039——采购一套纳米颗粒流式细胞仪系统及配套调试、培训与维护服务 UNIVERSITE DU LUXEMBOURG · LUX | 2026年10月20日 4 天 |
| 招标 | 奥地利——实验室、光学和精密设备（眼镜除外）——全自动移液工作站，用于生物样本库研究样本分装 Kepler Universitätsklinikum GmbH · 奥地利 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 希腊——实验室试剂——88/2026 ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ · 希腊 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 希腊——气体检测仪器——Δ8499 ΕΤΑΙΡΙΑ ΥΔΡΕΥΣΕΩΣ ΚΑΙ ΑΠΟΧΕΤΕΥΣΕΩΣ ΠΡΩΤΕΥΟΥΣΗΣ Α.Ε. (Ε.ΥΔ.Α.Π. Α.Ε.) · 希腊 | 2026年11月4日 19 天 |
| 招标 | 希腊——生化分析仪——超限额电子公开招标：两年期生化检测试剂采购，免费提供配套设备，CPV 38434500-1，预算297,905.98欧元（含6%增值税），按价格最优标准授标（招标公告第77号，ESIDIS 第 … ΓΕΝΙΚΟ ΑΝΤΙΚΑΡΚΙΝΙΚΟ ΟΓΚΟΛΟΓΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ "Ο ΑΓΙΟΣ ΣΑΒΒΑΣ" · 希腊 | 2026年12月11日 56 天 |
| 招标 | 德国 – 色谱仪 – Fraunhofer ITMP 慕尼黑 PR1287581——超高效液相色谱系统 Fraunhofer ITEM · 德国 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 德国——光谱仪——MICADO 积分视场单元 II Max-Planck-Institut für extraterrestrische Physik (MPE) · 德国 | 2026年10月20日 4 天 |
| 招标 | 意大利 – 生物医学设备 – 依 36/2023 号立法令第 71 条的公开欧洲程序，供应一套机器人外视镜数字化术中系统及保修期后三年维护合同，供 Fondazione IRCCS “Ca' Granda – … Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico · 意大利 | 2026年10月21日 5 天 |
| 招标 | 意大利 – 质谱仪 – 供应、安装、支持、维护、培训及全风险保修一套用于测定碳同位素比值的 HPLC-IRMS 分析系统 DIREZIONE TERRITORIALE PIEMONTE E VALLE D'AOSTA · 意大利 | 2026年10月26日 10 天 |
| 招标 | 挪威 – 实验室、光学与精密设备（不含眼镜） – 同位素比值质谱系统 Norwegian University of Life Sciences · 挪威 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 捷克 – 血液检测试剂 – 供应耗材并租赁血气分析仪 Karlovarská krajská nemocnice a.s. · 捷克 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 捷克 – 质谱仪 – 供应带三重四极杆质谱的气相色谱仪——SOUD – 2026 Fakultní nemocnice Plzeň · 捷克 | 2026年10月22日 6 天 |
| 招标 | 捷克——实验室试剂——纳米孔长读长人类基因组测序试剂盒 Masarykova univerzita · 捷克 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 捷克——质谱仪——UPOL/PřF/KOCH：Q-ToF 型高分辨质谱仪 Univerzita Palackého v Olomouci · 捷克 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 法国 – 光谱仪 – 采购一台台式核磁共振谱仪用于高通量筛选 CNRS Délégation Alsace · 法国 | 2026年10月21日 5 天 |
| 招标 | 法国 – 振动分析仪 – 2026FOUR014MLV Université Gustave Eiffel · 法国 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 法国 – 检测与分析仪器 – 采购一台液相色谱-质谱联用仪（HPLC-MS/MS） CEA Grenoble · 法国 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 法国 – 生物医学设备 – 供应、安装、调试、专用耗材及维护多参数监护仪，用于居家住院（HAD）中预防婴儿猝死 CHU de Dijon Bourgogne · 法国 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 法国——频谱分析仪——采购、安装、调试覆盖远紫外至近红外的光谱椭偏仪 CNRS Délégation Régionale Hauts-de-France · 法国 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 波兰 – 光谱仪 – ZP/84/2026 在“洁净室——面向文明病个性化疗法的高纯度医学技术实验室”项目下扩建 LC-MS 系统 Uniwersytet Medyczny w Łodzi · 波兰 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 波兰 – 化学试剂 – 租赁一台以多重 PCR 法从临床标本直接鉴定微生物与耐药基因的分析仪并供应配套试剂盒，买方为玛丽亚·斯克沃多夫斯卡-居里国家肿瘤研究所——国家研究所格利维采分院 Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowy Instytut Badawczy Oddział w Gliwicach · 波兰 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 波兰 – 实验室玻璃器皿 – 103.2026 为弗罗茨瓦夫医科大学皮雅斯特王朝各单位分批供应小型实验器材 Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu · 波兰 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 波兰 – 实验室试剂 – （DFP.271.175.2026.PS）为血液学诊断与遗传学系供应试剂、耗材并租赁一台细胞亚群分选仪 SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE · 波兰 | 2026年10月20日 4 天 |
| 招标 | 波兰 – 检测与分析仪器 – 为华沙大学生物系供应 2 台二氧化碳培养箱 Uniwersytet Warszawski · 波兰 | 2026年10月22日 6 天 |
| 招标 | 波兰 – 血液检测试剂 – 血液学试剂分批供应，含租赁 2 台分析仪、一台涂片自动染色分析仪及一个血液自动复核模块，供货地点为韦伊海罗沃 Szpitale Pomorskie Sp. z o.o. · 波兰 | 2026年10月22日 6 天 |
| 招标 | 波兰——实验室试剂——供应生化检测试剂，租赁分析仪48个月 Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny im. Prof. A. Grucy CMKP · 波兰 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 罗马尼亚 – 实验室试剂 – “与 Bond-Max IHC、ISH 及 FISH 自动化系统兼容的试剂”供货框架协议 SPITALUL CLINIC JUDETEAN DE URGENTA SF.SPIRIDON IASI · 罗马尼亚 | 2026年10月22日 6 天 |
| 招标 | 罗马尼亚 – 实验室试剂 – 供应与迈瑞化学发光免疫分析仪 CL900i/CL2000i 兼容的试剂和耗材的框架协议，按 SEAP 中所附技术规格书执行 SPITALUL JUDETEAN DE URGENTA CALARASI "Dr. POMPEI SAMARIAN" · 罗马尼亚 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 罗马尼亚 – 实验室试剂 – 尿液全项检查用试剂、质控物、校准物和耗材，并提供两台一体化分析仪 MINISTERUL APARARII NATIONALE- U.M. 02587 (INSTITUTUL NATIONAL DE MEDICINA AERONAUTICA SI SPATIALA) · 罗马尼亚 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 罗马尼亚 – 气体检测仪器 – 气体检测仪，含附件及相关预防性维护服务 DISTRIGAZ SUD RETELE S.R.L. · 罗马尼亚 | 2026年10月19日 3 天 |
| 招标 | 罗马尼亚——生化分析仪——为 Filantropia 临床医院采购 MALDI-TOF 自动微生物鉴定系统 SPITALUL CLINIC FILANTROPIA · 罗马尼亚 | 2026年10月20日 4 天 |
| 招标 | 荷兰——实验室、光学和精密设备（眼镜除外）——免疫染色仪欧洲招标（L-EU-26-04） Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) · 荷兰 | 2026年10月23日 7 天 |
| 招标 | 荷兰——血液检测试剂——多实验室质谱法足跟血代谢病筛查的验证整体方案 Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) · 荷兰 | 2026年11月10日 25 天 |
| 招标 | 西班牙——质谱仪——供应、安装、调试液相色谱-高分辨四极杆-飞行时间质谱联用系统（LC-Q-TOF）并提供培训 Fundación BCMaterials - Basque Center for Materials, Applications and Nanostructures - Fundación BCMaterials · 西班牙 | 2026年10月18日 2 天 |
| 资助 | 神经治疗药物蓝图网络（BPN）：基于生物制剂的神经系统疾病药物发现与开发（UG3/UH3，临床试验可选） National Institutes of Health · 美国 | 2027年8月18日 306 天 |
| 资助 | 精神疾病新型试验药物或神经调控器械干预的首次人体和早期临床试验（U01，须开展临床试验） National Institutes of Health · 美国 | 2027年10月15日 364 天 |
| 资助 | 自动化科学发现——食品（RAISE 试点） European Commission · 欧盟 | 2027年2月2日 109 天 |
7 · 技术栈与创新
来源指出的主要风险：成本高、变异解读困难（包括意义未明变异）、伦理问题，以及需要大量基础设施和生物信息学专业能力。
来源 5
- Pmc.ncbi.nlm.nih.gov — pmc.ncbi.nlm.nih.gov 2026-10-16
- Pm.amegroups.org — pm.amegroups.org 2026-10-16
- Pmc.ncbi.nlm.nih.gov — pmc.ncbi.nlm.nih.gov 2026-10-16
- Pmc.ncbi.nlm.nih.gov — pmc.ncbi.nlm.nih.gov 2026-10-16
- Ccmu.edu.cn — www.ccmu.edu.cn 2026-10-16