精准肿瘤学多组学诊断panel

01概览与价值链#

标记 EC: IVDR 2017/746 | OECD: Biotech-health | Regulator: FDA（美国）、EMA（欧盟）、NMPA（中国）

精准肿瘤学多组学诊断panel将来自单一肿瘤或血液样本的多层分子数据——基因组、转录组，且日益增多地包括蛋白质组——整合为一份综合图谱，超越单一药品说明书伴随诊断的范围，为患者的全部治疗选择提供参考。Tempus AI 已推出其首款全基因组测序检测（xH）及新型泛癌种同源重组缺陷（HRD）RNA算法，建立在其应用于价值导向社区肿瘤网络的综合基因组图谱分析panel基础之上。Caris Life Sciences 推出 Caris Detect，并为非小细胞肺癌患者引入 AI 驱动的分子洞察，同时推出预测乳腺癌与肺癌脑转移风险的 AI 模型、其 Caris ChromoSeq 检测，以及基于血液的 Caris Assure 检测——将基因组、转录组与蛋白质组三层数据整合为单一分子图谱。Sophia Genetics 的 SOPHiA DDM 平台与一家全球领先癌症中心签署战略合作谅解备忘录，并推出 AI 驱动的数字孪生技术以增强肿瘤学智能决策，同时与西奈山医疗系统展开合作。在中国，Geneseeq Technology 参与该国的精准肿瘤基因组检测市场。在印度，1cell.ai 提供包括 OncoIndx、OncoIndx 360、OncoTarget 与 Prime Plus 在内的多组学肿瘤产品。

精准肿瘤学多组学诊断panel的关键方向：

1. AI 驱动的多组学测序平台（AI Multi-Omic Sequencing）： 超越靶向基因panel、生成综合基因组图谱的全基因组与RNA算法测序平台——Tempus AI 的 xH 检测与泛癌种 HRD RNA算法。
2. 整合基因组-转录组-蛋白质组图谱分析（Integrated Molecular Profiling）： 将单一样本的DNA、RNA与蛋白质层面数据结合为一份治疗匹配报告——Caris Life Sciences 的 Caris Detect 与 Caris Assure。
3. 用于治疗决策的多组学数据分析（Multi-Omic Decision Analytics）： 将多组学数据整合为数字孪生或决策支持工具、供肿瘤科医生使用的 AI 驱动平台——Sophia Genetics 的 SOPHiA DDM。
4. 区域性多组学肿瘤panel（Regional Multi-Omic Panels）： 适应本地临床与监管环境的国内多组学检测平台——Geneseeq Technology、1cell.ai。

行业价值链#

[肿瘤/血液样本采集] ──> [多组学测序与图谱分析（DNA+RNA+蛋白质）] ──> [AI/生物信息学整合]
                                        │
                              （治疗匹配报告生成）
                                        │
                                        ▼
[肿瘤科医生治疗决策与疗效追踪] <─── [监管状态（LDT/IVDR/NMPA）] <─────┘

价值链层级#

该行业的跨领域技术：

• 全基因组与RNA算法测序（AI Multi-Omic Sequencing）： 超越靶向基因panel的测序捕获更广泛的突变与表达图谱，如 Tempus AI 的 xH 全基因组检测与泛癌种 HRD RNA算法。
• 整合多层分子图谱分析（Integrated Molecular Profiling）： 将单一样本的DNA、RNA与蛋白质数据结合——Caris Life Sciences 的核心方法——揭示单层检测会遗漏的治疗选择。
• AI 决策支持与数字孪生（Multi-Omic Decision Analytics）： Sophia Genetics 的数字孪生技术根据患者的多组学图谱建模其可能的治疗反应，以支持肿瘤科医生决策。

02美国#

美国拥有最深厚的多组学精准肿瘤学平台梯队，两家企业均为近期上市公司，正不断扩展其检测产品组合。

Tempus AI、Caris Life Sciences、FDA#

• Tempus AI： 推出其首款全基因组测序检测（xH）及新型泛癌种 HRD RNA算法，建立在其应用于价值导向社区肿瘤网络的综合基因组图谱分析panel基础之上。
• Caris Life Sciences： 推出 Caris Detect，并为非小细胞肺癌患者引入 AI 驱动的分子洞察，同时推出预测乳腺癌与肺癌脑转移风险的 AI 模型、其 Caris ChromoSeq 检测，以及基于血液的 Caris Assure 检测。
• FDA 框架： 多组学诊断panel主要作为 CLIA 实验室自建检测（LDT）运作，因其分析的标志物广度通常超出单一 FDA 批准伴随诊断panel的覆盖范围。

03中国#

中国通过包括 Geneseeq Technology 在内的国内供应商，参与日益增长的精准肿瘤基因组检测市场。

Geneseeq Technology、NMPA#

• Geneseeq Technology： 作为中国日益增长的国内多组学检测基础的一部分，参与该国的精准肿瘤基因组检测市场。
• NMPA 框架： 中国的多组学肿瘤panel须作为体外诊断产品获得 NMPA 批准，分析标志物的广度通常需要多项关联注册。

04欧盟#

瑞士通过 Sophia Genetics 支撑欧洲的多组学决策分析能力，其 SOPHiA DDM 平台直接与领先癌症中心开展合作。

SOPHiA DDM、IVDR#

• Sophia Genetics： 其 SOPHiA DDM 平台与一家全球领先癌症中心签署战略合作谅解备忘录，并推出 AI 驱动的数字孪生技术以增强肿瘤学智能决策，同时与西奈山医疗系统展开合作。
• IVDR 框架： 在欧盟销售的多组学诊断软件与panel须依据体外诊断法规（IVDR 2017/746）完成合格评定并获得 CE 标志。

05领先企业与研究机构#

06技术栈与创新#

该技术栈叠加全基因组/RNA测序、多层分子图谱分析与 AI 决策支持分析，将单一样本转化为覆盖远超单一标志物检测所能触及的治疗类别的治疗匹配报告。

1. 全基因组与RNA算法测序（AI Multi-Omic Sequencing）：
   • Tempus AI 的 xH 检测与泛癌种 HRD RNA算法将基因组图谱分析扩展至靶向panel之外，捕获其社区肿瘤网络所使用的更完整突变与表达图谱。
2. 整合基因组-转录组-蛋白质组图谱分析（Integrated Molecular Profiling）：
   • Caris Life Sciences 将单一样本的DNA、RNA与蛋白质层面数据（Caris Detect、Caris Assure、Caris ChromoSeq）整合为一份报告，AI 模型进一步预测乳腺癌与肺癌脑转移等风险。
3. AI 驱动的数字孪生与决策支持（Multi-Omic Decision Analytics）：
   • Sophia Genetics 的 SOPHiA DDM 平台根据患者的多组学图谱构建 AI 驱动的数字孪生以建模可能的治疗反应，通过与领先癌症中心的直接合作部署。
4. 区域性多组学检测产能（Regional Multi-Omic Panels）：
   • Geneseeq Technology 与 1cell.ai 分别在中国与印度建设适应各自市场的国内多组学肿瘤检测产能。

07价值链与生产管线#

多组学肿瘤panel的工业管线（FDA LDT / 欧盟 IVDR 2017/746）#

┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 1. 样本采集               │ ───> │ 2. 多组学测序与           │
│                            │      │    图谱分析                │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
                                                   │
                                                   ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 4. 报告生成               │ <─── │ 3. AI/生物信息学整合     │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
              │
              ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 5. 监管状态               │ ───> │ 6. 肿瘤科医生治疗决策    │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘

阶段 1：样本采集

从癌症患者采集肿瘤组织活检和/或血液样本，数量与质量须足以支持对同一标本进行基因组、转录组和/或蛋白质组分析。

阶段 2：多组学测序与图谱分析

样本接受全基因组、RNA表达和/或蛋白质组分析，生成覆盖多个分子层面（而非单一靶向基因panel）的原始数据集。

阶段 3：AI 与生物信息学整合

机器学习算法将多个数据层整合为统一的分子图谱——这正是 Tempus AI 的 HRD RNA算法与 Sophia Genetics 的数字孪生建模发挥作用的环节。

阶段 4：报告生成

整合图谱被转化为临床治疗匹配报告，识别跨多个治疗类别的可采取行动的靶点，不局限于单一药物的伴随诊断声明。

阶段 5：监管状态

鉴于分析标志物的广度，大多数多组学panel在美国作为 CLIA 实验室自建检测（LDT）运作，在欧盟接受 IVDR 合格评定，或在中国获得 NMPA 批准。

阶段 6：肿瘤科医生治疗决策

主治肿瘤科医生使用整合报告在多种潜在治疗方案中做出选择，Sophia Genetics 的数字孪生等平台还会进一步建模可能的治疗反应以支持该决策。