多癌种早期检测（MCED）

01概览与价值链

标记：[EC: IVDR 2017/746 | OECD: Biotech-health | Regulator: FDA（美国）、EMA（欧盟）、NMPA（中国）]

多癌种早期检测（MCED）通过一次抽血对无症状、平均风险人群同时筛查数十种癌症共有的分子信号，旨在比出现症状或标准单一癌种筛查更早地在更易治疗的阶段发现癌症——这是与本目录其他章节所涵盖的、与治疗挂钩的伴随诊断不同的人群筛查用例。GRAIL 的 Galleri 检测在2026年 ASCO 年会上公布了 NHS-Galleri 试验的完整结果，显示IV期癌症诊断显著减少、致命癌症的I/II期检出率提高，癌症检出率提升四倍；GRAIL 还公布了涉及超过35,000名参与者的 Pathfinder 2 结果，并已为 Galleri 提交了 FDA 上市前批准（PMA）申请。Exact Sciences 推出了 Cancerguard，该公司称其为首创的多癌种早期检测血液检测。Freenome 的 SimpleScreen 结直肠癌血液检测达成了全部主要与次要终点，结直肠癌敏感性达85%、晚期癌前病变敏感性达22%，同时还有针对肺癌的独立多组学血液筛查数据。在瑞士，Novigenix 运营一个 AI 驱动的血液转录组学平台，已发表结直肠癌早期检测相关研究结果，近期获得资金以扩大其精准肿瘤学平台。在中国，泛生子（Singlera Genomics）开发包括 ColonAiQ 产品在内的多癌种早筛panel。

多癌种早期检测的关键方向：

1. 游离DNA甲基化筛查（Cell-Free DNA Methylation）： 通过一次抽血分析游离DNA的甲基化模式，检测并定位跨数十种癌症的信号——GRAIL 的 Galleri。
2. 多组学血液筛查（Multiomic Blood Screening）： 结合血液中的基因组、蛋白质组等多个分子层面，提高单一及多癌种检测的敏感性——Freenome、Exact Sciences 的 Cancerguard。
3. AI 血液转录组学筛查（Blood Transcriptomic Screening）： 用机器学习分析血液RNA表达特征以标记早期癌症信号——Novigenix。
4. 区域性 MCED panel（Regional MCED Panels）： 针对本国人群与监管路径开发并验证的多癌种筛查产品——泛生子（Singlera Genomics）。

行业价值链

[抽血] ──> [提取 cfDNA/多组学/转录组信号] ──> [机器学习分类与癌症信号来源预测]
                                    │
                          （筛查结果与确诊检查）
                                    │
                                    ▼
[人群筛查项目采纳] <─── [监管批准与临床验证] <─────┘

价值链层级

该行业的跨领域技术：

• 游离DNA甲基化分析（Cell-Free DNA Methylation）： 游离DNA中癌症特异性甲基化模式将肿瘤源性信号与背景区分开来，并预测癌症的组织来源——GRAIL Galleri 的核心技术。
• 多组学整合（Multiomic Blood Screening）： 从单份血液样本结合多种分子数据类型（基因组、蛋白质组）提升检测敏感性，超越任何单一生物标志物类别——Freenome 的核心方法。
• 基于 AI 的转录组分类（Blood Transcriptomic Screening）： 基于血液RNA表达特征训练的机器学习模型标记与早期癌症相关的免疫与组织反应模式——Novigenix 的核心技术。

02美国

美国拥有最深厚的 MCED 平台梯队，大型前瞻性试验结果目前正推动监管申报与支付方对话。

Galleri、Cancerguard、SimpleScreen、FDA

• GRAIL： 在2026年 ASCO 年会上公布了 NHS-Galleri 试验的完整结果，显示IV期癌症诊断显著减少、癌症检出率提升四倍，公布了涉及超过35,000名参与者的 Pathfinder 2 结果，并已为 Galleri 提交 FDA PMA 申请。
• Exact Sciences： 推出了 Cancerguard，该公司称其为首创的多癌种早期检测血液检测。
• Freenome： 其 SimpleScreen 结直肠癌血液检测达成了全部主要与次要终点（结直肠癌敏感性85%，晚期癌前病变敏感性22%），同时还有针对肺癌的独立多组学筛查数据。
• FDA 框架： MCED 检测目前主要以 CLIA 实验室自建检测（LDT）形式进入美国市场，GRAIL 的 Galleri PMA 申报代表该类别向完整 FDA 上市前批准迈进。

03中国

中国开发针对本国人群与监管路径调整的国内多癌种早筛panel，泛生子（Singlera Genomics）是活跃开发方之一。

泛生子、NMPA

• 泛生子（Singlera Genomics）： 开发包括 ColonAiQ 产品在内的多癌种早筛panel，是中国日益增长的早期癌症检测基础的一部分。
• NMPA 框架： 中国的多癌种筛查检测须作为体外诊断产品获得 NMPA 批准，并针对本国人群的癌症发病谱进行验证。

04欧盟

瑞士通过 Novigenix 的 AI 驱动血液转录组学筛查平台，代表欧洲的 MCED 参与者。

Novigenix、IVDR

• Novigenix： 运营一个 AI 驱动的血液转录组学平台，已发表结直肠癌早期检测相关研究结果，近期获得180万欧元资金以扩大其精准肿瘤学平台，并分拆出一个专注 AI 的部门以加速其免疫智能技术。
• IVDR 框架： 在欧盟销售的多癌种筛查检测须依据体外诊断法规（IVDR 2017/746）完成合格评定并获得 CE 标志，来自大型前瞻性试验的临床效用证据在该评定中日益关键。

05领先企业与研究机构

06技术栈与创新

该技术栈将单次抽血转化为多癌种信号，通过提取分子层（cfDNA甲基化、多组学标志物或转录组RNA特征）并用基于大型前瞻性筛查队列训练的机器学习进行分类。

1. 基于 cfDNA 甲基化的检测（Cell-Free DNA Methylation）：
   • GRAIL 的 Galleri 分析游离DNA片段的甲基化模式，检测跨数十种癌症共有的信号并预测可能的组织来源，已在 NHS-Galleri 与 Pathfinder 2 试验中得到验证。
2. 基于血液的多组学筛查（Multiomic Blood Screening）：
   • Freenome 结合单份血液样本中的基因组与蛋白质组信号层，在其 SimpleScreen 检测中实现结直肠癌85%的敏感性，并将同一多组学方法扩展至肺癌筛查。
3. AI 驱动的血液转录组学（Blood Transcriptomic Screening）：
   • Novigenix 将机器学习应用于血液RNA表达特征，识别与早期结直肠癌相关的免疫与组织反应模式。
4. 国内 MCED panel 开发（Regional MCED Panels）：
   • 泛生子（Singlera Genomics）构建针对中国本国人群与监管要求验证的多癌种筛查panel（包括 ColonAiQ）。

07价值链与生产管线

多癌种早期检测的工业管线（FDA LDT/PMA / 欧盟 IVDR 2017/746）

┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 1. 抽血                   │ ───> │ 2. 信号提取               │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
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┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 4. 筛查结果与确诊检查     │ <─── │ 3. 机器学习分类与        │
│                            │      │    来源预测                │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
              │
              ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 5. 监管批准与验证         │ ───> │ 6. 人群筛查采纳           │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘

阶段 1：抽血

在常规或自愿筛查就诊中，从无症状、平均风险个体采集单份静脉血样本，无需事先出现症状或高风险触发因素。

阶段 2：信号提取

根据平台的核心技术，从样本中提取分子信号——cfDNA 甲基化模式（GRAIL）、结合的基因组/蛋白质组多组学标志物（Freenome），或血液转录组RNA表达（Novigenix）。

阶段 3：机器学习分类与来源预测

基于大型前瞻性队列（GRAIL 的 Pathfinder 2 超过35,000名参与者）训练的机器学习分类器判断是否存在癌症信号，并预测可能的组织来源以指导后续随访。

阶段 4：筛查结果与确诊检查

检出信号的结果会触发针对预测癌症来源的影像学或活检检查以确认或排除诊断；未检出信号的结果则使个体回归标准筛查指南。

阶段 5：监管批准与验证

NHS-Galleri 等大型前瞻性试验，以及 FDA PMA 审评（针对 GRAIL）或 IVDR 合格评定（针对 Novigenix），建立了检测被纳入标准诊疗前所需的临床效用证据基础。

阶段 6：人群筛查采纳

卫生系统与支付方将已验证的检测纳入常规平均风险人群筛查项目——这正是 NHS-Galleri 试验IV期减少与检出率结果所专门支持的阶段。