# 生物信息与多组学 测序、单细胞与空间组学以及生物 AI，将原始读长转化为决策——从样本到解读多组学的完整链条。 Source: https://cn.bioecon.ru/technology/bioinformatics-multi-omics/ Updated: 2026-08-18 ## 概览与价值链 标记：[EC: EHDS & GDPR (genomic data) | OECD: Genomics & bioinformatics | 监管机构: FDA（美国）、EMA（欧盟）、NMPA（中国）] 生物信息与多组学将生物样本转化为解读后的数据：测序基因组、分析单细胞、在组织中映射分子， 再以计算解析结果。其通量惊人——Illumina 的 NovaSeq X 路线图将最大产出从 250 亿读长提升至 350 亿读长，增幅 40%，并在 20–22 小时内完成 140 亿读长，在全基因组流程中快约 30%。前沿 已不在读取 DNA，而在跨层解读：单细胞与空间转录组学、蛋白质组学与代谢组学，由基础模型融合。 临床多模态平台如今在数百万条记录上推理——Tempus AI 的 Lens 对超过 850 万条去标识化患者 记录运行分析——而中国仪器厂商已缩小硬件差距，华大智造占中国测序仪市场约 70%。 生物信息与多组学的关键方向： 1. **高通量测序与分析 (Sequencing & Analysis)：** 短读长与长读长平台，配备 DRAGEN 等集成 变异检测流程。 2. **单细胞组学 (Single-Cell Omics)：** 逐细胞分析表达，解析批量检测无法看到的异质性。 3. **空间多组学 (Spatial Omics)：** 用 Xenium、Visium 与时空组在组织原位映射转录本与蛋白质。 4. **生物 AI 与生物信息服务 (Biological AI)：** 基础模型与 CRO 规模分析，将多模态数据转化为 优先级靶点。 ### 部门价值链 ``` [样本] ──> [文库制备] ──> [测序] ──> [初级分析] │ (读长 + QC) │ ▼ [解读报告] <─── [多组学整合] <─────┘ ``` ### 价值链层级 | 层级 | 描述 | 关键输入/输出 | |:---|:---|:---| | **Sample & Library Prep** | 提取与文库构建 | **输入：** 组织、细胞、核酸。**输出：** 测序文库。 | | **Sequencing** | 短读长、长读长或空间捕获 | **输入：** 文库、流动槽。**输出：** 原始读长/光谱。 | | **Primary Analysis** | 碱基识别、比对、变异检测 | **输入：** 原始读长。**输出：** BAM/VCF。 | | **Multi-omics Integration** | 整合基因组、转录组、蛋白组 | **输入：** 各组学表。**输出：** 整合矩阵。 | | **Interpretation** | 注释、AI 模型、优先级排序 | **输入：** 整合数据、参考。**输出：** 排序结果。 | | **Reporting & Delivery** | 临床/科研报告与数据交付 | **输入：** 结果。**输出：** 报告、存储数据。 | 部门交叉技术： - **云端生物信息流程 (Cloud Pipelines)：** 跨队列的 DRAGEN 级可扩展分析。 - **生物学基础模型 (Foundation Models)：** 用于预测的序列与多模态模型。 - **自适应取样与碱基识别 (Adaptive Sampling)：** 长读长流动槽上的实时靶点富集。 --- ## 美国 美国在测序平台、单细胞与空间工具以及 AI 驱动的临床生物信息方面领先。 ### sequencing platforms, single-cell & spatial, clinical ai - **Illumina：** NovaSeq X 装机群（FY2025 末 890 台活跃装机）获得 40% 产出提升至 350 亿读长以及 Q70 质量值，DRAGEN 流程扩展至多组学与肿瘤学。 - **10x Genomics：** Chromium 单细胞与 Xenium 空间转录组学，发布将 Xenium 空间数据与 scRNA-seq 对齐的乳腺癌参考数据集。 - **Tempus AI：** 智能体 AI 平台 Lens 对超过 850 万条去标识化患者记录运行分析，被前 20 大生物制药公司中的 19 家采用。 --- ## 中国 中国已缩小测序仪差距并建成 CRO 规模组学，日益实现硬件与分析的国产化。 ### domestic sequencers, multi-omics CRO, spatial leadership - **华大智造 MGI Tech（688114）：** 2025 年销售测序仪超 1,470 台（累计超 6,060 台），占中国市场约 70%，多组学收入增长超 47%、时空组学收入增长超 161%；2026 年一季度营收达 5.85 亿元，增长 24.8%。 - **华大基因 BGI Genomics（300676）：** 成立于 1999 年，通过全球子公司网络运营基因组、转录组、表观组与蛋白组平台。 - **诺禾致源 Novogene（688315）：** 测序与生物信息 CRO，服务约 90 个国家逾 7,300 家客户，拥有 547 项软件著作权。 --- ## 欧盟 欧盟将长读长与蛋白质组学创新与最严格的基因组数据治理相结合。 ### long-read sequencing, high-plex proteomics, data governance - **Oxford Nanopore：** PromethION 长读长测序，配合更新的 cDNA-PCR 试剂盒实现异构体分辨转录组学与条码感知自适应取样。 - **Olink：** Explore 3072 邻近延伸分析每次运行测量超 1,000 种蛋白质，用于高通量血浆蛋白质组学。 - **EHDS 与 GDPR：** 欧洲健康数据空间与 GDPR 为跨境基因组数据共享设定同意与二次利用规则。 --- ## 领先企业与研究机构 | 企业 / 机构 | 国家 | 关键产品 / 平台 | 技术亮点 | 2026 年状态 | |:---|:---|:---|:---|:---| | **Illumina** | 🇺🇸 美国 | *NovaSeq X + DRAGEN* | 350 亿读长，Q70 质量 | 商业化 | | **10x Genomics** | 🇺🇸 美国 | *Chromium / Xenium* | 单细胞与空间 | 商业化 | | **Tempus AI** | 🇺🇸 美国 | *Lens 平台* | 850 万记录多模态 AI | 商业化 | | **Oxford Nanopore** | 🇬🇧 英国 | *PromethION* | 长读长，自适应取样 | 商业化 | | **MGI Tech** | 🇨🇳 中国 | *DNBSEQ 测序仪* | 约 70% 中国份额 | 商业化 | | **Novogene** | 🇨🇳 中国 | *测序与生物信息 CRO* | 90 国服务 | 商业化 | --- ## 技术栈与创新 技术栈涵盖测序化学、单细胞与空间捕获以及 AI 解读。 1. **高通量测序 (NovaSeq & DNBSEQ)：** - Illumina 的 NovaSeq X 达到 350 亿读长，质量值 Q70。 - 华大智造的 DNBSEQ 仪器占中国市场约 70%，其 E25 获 NMPA 认证。 2. **单细胞与空间组学 (Chromium & Xenium)：** - 10x Genomics 的 Chromium 逐细胞解析表达；Xenium 在组织中映射转录本。 - 华大智造的时空组与 Olink 的高通量蛋白质组学扩展了组学层次。 3. **生物 AI 与分析 (DRAGEN & Lens)：** - DRAGEN 在一个框架中整合 SNV、indel、STR、SV 与 CNV 检测。 - Tempus AI 的 Lens 以专用 AI 智能体在多模态记录上推理。 --- ## 价值链与生产流程 ### 多组学研究工业流程 (ISO 20387 生物样本库) ``` ┌───────────────────────────┐ ┌───────────────────────────┐ │ 1. 样本与提取 │ ───> │ 2. 文库制备 │ └───────────────────────────┘ └───────────────────────────┘ │ ▼ ┌───────────────────────────┐ ┌───────────────────────────┐ │ 4. 初级分析 │ <─── │ 3. 测序 │ └───────────────────────────┘ └───────────────────────────┘ │ ▼ ┌───────────────────────────┐ ┌───────────────────────────┐ │ 5. 多组学整合 │ ───> │ 6. 解读与报告 │ └───────────────────────────┘ └───────────────────────────┘ ``` #### 阶段 1：样本与提取 在生物样本库管控下，对组织、细胞或体液进行处理以提取核酸或蛋白质。 #### 阶段 2：文库制备 片段化、加条码与接头连接构建测序文库或单细胞分区。 #### 阶段 3：测序 短读长、长读长或空间平台生成原始读长，自适应取样实时富集靶点。 #### 阶段 4：初级分析 DRAGEN 级流程的碱基识别、比对与变异检测将读长转化为比对的 BAM 与 VCF 文件。 #### 阶段 5：多组学整合 基因组、转录组、蛋白组与空间层次被整合为一个整合矩阵。 #### 阶段 6：解读与报告 注释、基础模型与优先级排序产出排序的、可审计的报告与存储数据。