生物信息与多组学

01概览与价值链

标记：[EC: EHDS & GDPR (genomic data) | OECD: Genomics & bioinformatics | 监管机构: FDA（美国）、EMA（欧盟）、NMPA（中国）]

生物信息与多组学将生物样本转化为解读后的数据：测序基因组、分析单细胞、在组织中映射分子， 再以计算解析结果。其通量惊人——Illumina 的 NovaSeq X 路线图将最大产出从 250 亿读长提升至 350 亿读长，增幅 40%，并在 20–22 小时内完成 140 亿读长，在全基因组流程中快约 30%。前沿 已不在读取 DNA，而在跨层解读：单细胞与空间转录组学、蛋白质组学与代谢组学，由基础模型融合。 临床多模态平台如今在数百万条记录上推理——Tempus AI 的 Lens 对超过 850 万条去标识化患者 记录运行分析——而中国仪器厂商已缩小硬件差距，华大智造占中国测序仪市场约 70%。

生物信息与多组学的关键方向：

1. 高通量测序与分析 (Sequencing & Analysis)： 短读长与长读长平台，配备 DRAGEN 等集成 变异检测流程。
2. 单细胞组学 (Single-Cell Omics)： 逐细胞分析表达，解析批量检测无法看到的异质性。
3. 空间多组学 (Spatial Omics)： 用 Xenium、Visium 与时空组在组织原位映射转录本与蛋白质。
4. 生物 AI 与生物信息服务 (Biological AI)： 基础模型与 CRO 规模分析，将多模态数据转化为 优先级靶点。

部门价值链

[样本] ──> [文库制备] ──> [测序] ──> [初级分析]
                                  │
                          (读长 + QC)
                                  │
                                  ▼
[解读报告] <─── [多组学整合] <─────┘

价值链层级

部门交叉技术：

• 云端生物信息流程 (Cloud Pipelines)： 跨队列的 DRAGEN 级可扩展分析。
• 生物学基础模型 (Foundation Models)： 用于预测的序列与多模态模型。
• 自适应取样与碱基识别 (Adaptive Sampling)： 长读长流动槽上的实时靶点富集。

02美国

美国在测序平台、单细胞与空间工具以及 AI 驱动的临床生物信息方面领先。

sequencing platforms, single-cell & spatial, clinical ai

• Illumina： NovaSeq X 装机群（FY2025 末 890 台活跃装机）获得 40% 产出提升至 350 亿读长以及 Q70 质量值，DRAGEN 流程扩展至多组学与肿瘤学。
• 10x Genomics： Chromium 单细胞与 Xenium 空间转录组学，发布将 Xenium 空间数据与 scRNA-seq 对齐的乳腺癌参考数据集。
• Tempus AI： 智能体 AI 平台 Lens 对超过 850 万条去标识化患者记录运行分析，被前 20 大生物制药公司中的 19 家采用。

03中国

中国已缩小测序仪差距并建成 CRO 规模组学，日益实现硬件与分析的国产化。

domestic sequencers, multi-omics CRO, spatial leadership

• 华大智造 MGI Tech（688114）： 2025 年销售测序仪超 1,470 台（累计超 6,060 台），占中国市场约 70%，多组学收入增长超 47%、时空组学收入增长超 161%；2026 年一季度营收达 5.85 亿元，增长 24.8%。
• 华大基因 BGI Genomics（300676）： 成立于 1999 年，通过全球子公司网络运营基因组、转录组、表观组与蛋白组平台。
• 诺禾致源 Novogene（688315）： 测序与生物信息 CRO，服务约 90 个国家逾 7,300 家客户，拥有 547 项软件著作权。

04欧盟

欧盟将长读长与蛋白质组学创新与最严格的基因组数据治理相结合。

long-read sequencing, high-plex proteomics, data governance

• Oxford Nanopore： PromethION 长读长测序，配合更新的 cDNA-PCR 试剂盒实现异构体分辨转录组学与条码感知自适应取样。
• Olink： Explore 3072 邻近延伸分析每次运行测量超 1,000 种蛋白质，用于高通量血浆蛋白质组学。
• EHDS 与 GDPR： 欧洲健康数据空间与 GDPR 为跨境基因组数据共享设定同意与二次利用规则。

05领先企业与研究机构

06技术栈与创新

技术栈涵盖测序化学、单细胞与空间捕获以及 AI 解读。

1. 高通量测序 (NovaSeq & DNBSEQ)：
   • Illumina 的 NovaSeq X 达到 350 亿读长，质量值 Q70。
   • 华大智造的 DNBSEQ 仪器占中国市场约 70%，其 E25 获 NMPA 认证。
2. 单细胞与空间组学 (Chromium & Xenium)：
   • 10x Genomics 的 Chromium 逐细胞解析表达；Xenium 在组织中映射转录本。
   • 华大智造的时空组与 Olink 的高通量蛋白质组学扩展了组学层次。
3. 生物 AI 与分析 (DRAGEN & Lens)：
   • DRAGEN 在一个框架中整合 SNV、indel、STR、SV 与 CNV 检测。
   • Tempus AI 的 Lens 以专用 AI 智能体在多模态记录上推理。

07价值链与生产流程

多组学研究工业流程 (ISO 20387 生物样本库)

┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 1. 样本与提取             │ ───> │ 2. 文库制备               │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
                                                 │
                                                 ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 4. 初级分析               │ <─── │ 3. 测序                   │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
              │
              ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 5. 多组学整合             │ ───> │ 6. 解读与报告             │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘

阶段 1：样本与提取

在生物样本库管控下，对组织、细胞或体液进行处理以提取核酸或蛋白质。

阶段 2：文库制备

片段化、加条码与接头连接构建测序文库或单细胞分区。

阶段 3：测序

短读长、长读长或空间平台生成原始读长，自适应取样实时富集靶点。

阶段 4：初级分析

DRAGEN 级流程的碱基识别、比对与变异检测将读长转化为比对的 BAM 与 VCF 文件。

阶段 5：多组学整合

基因组、转录组、蛋白组与空间层次被整合为一个整合矩阵。

阶段 6：解读与报告

注释、基础模型与优先级排序产出排序的、可审计的报告与存储数据。