生物信息与多组学

生物信息与多组学将生物样本转化为解读后的数据：测序基因组、分析单细胞、在组织中映射分子， 再以计算解析结果。其通量惊人——Illumina 的 NovaSeq X 路线图将最大产出从 250 亿读长提升至 350 亿读长，增幅 40%，并在 20–22 小时内完成 140 亿读长，在全基因组流程中快约 30%。前沿 已不在读取 DNA，而在跨层解读：单细胞与空间转录组学、蛋白质组学与代谢组学，由基础模型融合。 临床多模态平台如今在数百万条记录上推理——Tempus AI 的 Lens 对超过 850 万条去标识化患者 记录运行分析——而中国仪器厂商已缩小硬件差距，华大智造占中国测序仪市场约 70%。

生物信息与多组学的关键方向：

1. 高通量测序与分析 (Sequencing & Analysis)： 短读长与长读长平台，配备 DRAGEN 等集成 变异检测流程。
2. 单细胞组学 (Single-Cell Omics)： 逐细胞分析表达，解析批量检测无法看到的异质性。
3. 空间多组学 (Spatial Omics)： 用 Xenium、Visium 与时空组在组织原位映射转录本与蛋白质。
4. 生物 AI 与生物信息服务 (Biological AI)： 基础模型与 CRO 规模分析，将多模态数据转化为 优先级靶点。

部门价值链#

[样本] ──> [文库制备] ──> [测序] ──> [初级分析]
                                  │
                          (读长 + QC)
                                  │
                                  ▼
[解读报告] <─── [多组学整合] <─────┘

价值链层级#

部门交叉技术：

• 云端生物信息流程 (Cloud Pipelines)： 跨队列的 DRAGEN 级可扩展分析。
• 生物学基础模型 (Foundation Models)： 用于预测的序列与多模态模型。
• 自适应取样与碱基识别 (Adaptive Sampling)： 长读长流动槽上的实时靶点富集。

技术栈涵盖测序化学、单细胞与空间捕获以及 AI 解读。

1. 高通量测序 (NovaSeq & DNBSEQ)：
   • Illumina 的 NovaSeq X 达到 350 亿读长，质量值 Q70。
   • 华大智造的 DNBSEQ 仪器占中国市场约 70%，其 E25 获 NMPA 认证。
2. 单细胞与空间组学 (Chromium & Xenium)：
   • 10x Genomics 的 Chromium 逐细胞解析表达；Xenium 在组织中映射转录本。
   • 华大智造的时空组与 Olink 的高通量蛋白质组学扩展了组学层次。
3. 生物 AI 与分析 (DRAGEN & Lens)：
   • DRAGEN 在一个框架中整合 SNV、indel、STR、SV 与 CNV 检测。
   • Tempus AI 的 Lens 以专用 AI 智能体在多模态记录上推理。