人类与人群样本生物样本库

01概览与价值链

标记：[EC: GDPR + 欧盟体外诊断法规（生物样本处理）| OECD: Biotech-health | Regulator: FDA（美国）、EMA（欧盟）、NMPA（中国）]

人类与人群样本生物样本库是将来自数十万参与者的血液、组织与DNA样本转化为可用研究与临床资源的实体基础设施——知情同意、采集、冷冻保存、编目、存储与分发——区别于建立在这些生物样本收集之上的基因组数据存储库与数据库。UK Biobank 已招募并持续随访约50万名英国参与者，其关联的生物样本与健康数据支撑着持续不断发表的基因组学与流行病学研究。BioLife Solutions 提供生物样本库与细胞/基因治疗生产商所依赖的冷冻保存介质与冷链技术（CryoStor、BloodStor、CellSeal CryoCase），以在冷冻、储存与解冻过程中保持样本活性。Discovery Life Sciences 为制药与生物技术公司的基因组生物标志物与伴随诊断项目提供服务，采购并处理人体生物样本，其中包括其称为"Vintage Collection"的历史样本收藏。中国国家基因库（CNGB）位于深圳，是全球最大的生物资源库之一。在印度，政府于2025年在 CSIR-IGIB 落成 Phenome-India 国家生物样本库，启动了该国自己的人群规模纵向生物样本与表型数据研究。

人类与人群样本生物样本库的关键方向：

1. 人群生物样本库（Population Biobanking）： 为长期研究用途招募的大规模、经同意的生物样本与健康数据队列——UK Biobank、Phenome-India 国家生物样本库。
2. 冷冻保存技术（Biopreservation Media）： 保持样本及细胞/基因治疗产品在冷冻/解冻过程中活性的冷冻保存介质、冷链包装与协议——BioLife Solutions。
3. 生物样本采购服务（Biospecimen Procurement）： 为制药/生物技术研究项目提供人体生物样本的合同采集、处理与供应——Discovery Life Sciences。
4. 国家生物样本库基础设施（National Biobank Infrastructure）： 作为一国常设生物资源基础的政府或国家关联大规模存储库——中国国家基因库。

行业价值链

[知情同意与样本采集] ──> [处理与冷冻保存] ──> [编目与数据关联]
                                    │
                          （冷链存储维护）
                                    │
                                    ▼
[纵向数据关联与再次同意] <─── [向研究人员/制药企业分发] <─────┘

价值链层级

该行业的跨领域技术：

• 人群队列生物样本库（Population Biobanking）： 与健康记录关联的大型、经同意队列（UK Biobank 约50万参与者）为全基因组关联研究与流行病学研究提供统计效力。
• 冷冻保存介质（Biopreservation Media）： 经验证的冷冻保护剂配方（BioLife Solutions 的 CryoStor/BloodStor）在冷冻/解冻期间控制冰晶形成与渗透压应力，以保持细胞与组织活性。
• 生物样本采购网络（Biospecimen Procurement）： 合同样本采购网络（Discovery Life Sciences）为制药业的生物标志物发现与伴随诊断开发项目提供经同意、有注释的人体组织。

02美国

美国拥有全球生物样本库所依赖的商业化冷冻保存技术与生物样本采购服务层，而非像 UK Biobank 那样规模的单一主导人群生物样本库。

BioLife Solutions、Discovery Life Sciences、FDA

• BioLife Solutions： 提供 CryoStor 与 BloodStor 冷冻保存介质，以及 CellSeal CryoCase 冷链包装，是生物样本库与细胞/基因治疗生产中使用的冷冻保存技术层。
• Discovery Life Sciences： 采购并处理人体生物样本，包括其"Vintage Collection"历史样本收藏，作为制药与生物技术公司基因组生物标志物与伴随诊断（CDx）项目的合同服务。
• FDA 框架： 用于受 FDA 监管的诊断或细胞/基因治疗生产链中的生物样本处理与冷冻保存产品，须遵守相应的器械/生物制品质量要求，而生物样本库数据用于研究则另受人体受试者与隐私规则管辖。

03中国

中国通过位于深圳的中国国家基因库运营全球最大的生物资源库之一。

中国国家基因库、NMPA

• 中国国家基因库（CNGB）： 位于深圳，是全球最大的生物资源库之一，作为中国国家生物技术基础设施的一部分，存储生物样本与基因组资源。
• NMPA 框架： 中国的生物样本采集、存储与跨境转移，须遵循国家人类遗传资源相关规定，并受 NMPA 更广泛的生物技术与诊断监管约束。

04欧盟

英国通过 UK Biobank——全球使用最频繁的研究生物样本库之一——支撑欧洲的人群生物样本库能力。

UK Biobank、GDPR

• UK Biobank： 已招募并持续随访约50万名英国参与者，其关联的生物样本与健康数据支撑着心血管、肿瘤与神经系统疾病领域持续发表的基因组学与流行病学研究。
• GDPR/IVDR 框架： 英国与欧盟的生物样本库依据 GDPR 数据保护要求处理参与者生物样本及关联健康数据，生物样本库样本的任何配套体外诊断用途还须另外遵守 IVDR 2017/746。

05领先企业与研究机构

06技术栈与创新

该技术栈将人群规模的队列招募与同意基础设施，与经验证的冷冻保存化学及冷链物流相结合，使样本在采集数十年后仍可用于研究。

1. 人群队列招募与关联（Population Biobanking）：
   • UK Biobank 与新推出的 Phenome-India 国家生物样本库招募大型经同意参与者队列，并将其生物样本与纵向健康及表型记录关联，为全基因组关联研究奠定统计基础。
2. 冷冻保存化学（Biopreservation Media）：
   • BioLife Solutions 的 CryoStor 与 BloodStor 介质在冷冻期间控制冰晶形成与渗透压应力，CellSeal CryoCase 包装在运输过程中维持冷链完整性。
3. 合同生物样本采购（Biospecimen Procurement）：
   • Discovery Life Sciences 采购、处理并注释人体生物样本（包括"Vintage Collection"历史材料），为制药业基因组生物标志物发现与伴随诊断开发管线提供供应。
4. 国家生物样本库基础设施（National Biobank Infrastructure）：
   • 中国国家基因库与印度的 Phenome-India 国家生物样本库均代表政府支持的大规模存储库基础设施，旨在成为常设国家生物资源基础，而非一次性研究项目。

07价值链与生产管线

人群生物样本库的工业管线（GDPR / 欧盟 IVDR 生物样本处理）

┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 1. 知情同意与样本采集     │ ───> │ 2. 处理与冷冻保存         │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
                                                   │
                                                   ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 4. 冷链存储               │ <─── │ 3. 编目与数据关联         │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
              │
              ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 5. 向研究人员/制药企业    │ ───> │ 6. 纵向关联与            │
│    分发                    │      │    再次同意                │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘

阶段 1：知情同意与样本采集

参与者依据知情同意方案招募，血液、组织或唾液样本在临床或现场地点采集——无论是国家人群队列（UK Biobank、Phenome-India）还是合同生物样本项目（Discovery Life Sciences）。

阶段 2：处理与冷冻保存

原始样本使用经验证的冷冻保存介质（BioLife Solutions 的 CryoStor/BloodStor）进行处理与冷冻，该介质配方旨在控制冷冻与解冻期间的冰晶形成与渗透压应力。

阶段 3：编目与数据关联

每份样本在实验室信息管理系统（LIMS）中编目，并与参与者经同意的健康及表型数据关联，形成研究人员可检索查询的生物样本库记录。

阶段 4：冷链存储

样本在温控条件下（通常为-80°C或液氮）储存数年至数十年，冷链包装（CellSeal CryoCase）在各站点间运输时维持样本活性。

阶段 5：向研究人员与制药企业分发

获批的研究或制药行业访问请求以样本和/或关联数据形式获得满足，支持全基因组关联研究、生物标志物发现与伴随诊断开发。

阶段 6：纵向关联与再次同意

大型人群生物样本库持续多年关联参与者健康记录，随着队列老化，针对新数据类型或研究用途定期重新获取同意，使生物样本库的科学价值随时间不断累积。