诊断

将 AI 应用于光学相干断层扫描（OCT）与眼底成像，用于糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性与青光眼等广泛眼病筛查——涵盖居家监测设备、多模态诊所平台与自主 AI 诊断软件：美国的 Notal Vision 与 iHealthScreen，日本的 Topcon Healthcare，瑞士的 RetinAI（已被 EssilorLuxottica 收购），以及中国的 Airdoc。

用于在人群或临床试验规模上采集、处理、冷冻保存与分发人体生物样本的实体基础设施——这是生物样本物流层，而非基因组数据存储库本身：欧盟的 UK Biobank，美国的 BioLife Solutions 与 Discovery Life Sciences，中国的中国国家基因库，以及印度新落成的 Phenome-India 国家生物样本库（CSIR-IGIB）。

基于组织的免疫组化（IHC）与荧光原位杂交（FISH）平台，用于判断特定患者是否符合特定靶向疗法的用药资格，作为直接与药品说明书挂钩的伴随诊断（CDx）销售并受监管——区别于基于血液的液体活检伴随诊断：美国的 Ventana/罗氏组织诊断、Agilent Dako 与 Myriad Genetics，中国的 3D Medicines，以及印度的 MedGenome。

无需实验室、样本到结果的分子检测平台，在床旁、诊所或现场数分钟内即可提供达到 PCR 级别的结果，而非中心实验室所需的数小时：Cepheid（Danaher）的 GeneXpert 与生物梅里埃的 BIOFIRE 卡盒式系统、雅培的 ID NOW 恒温扩增平台、中国圣湘生物的国内 POCT 规模化，以及印度 Molbio Diagnostics 面向资源有限环境的 Truenat 芯片平台。

吞服式胶囊设备，在通过人体的过程中对消化道成像或确认服药情况，无需镇静或植入——区别于手术植入式传感器：美国 Medtronic 的 PillCam 与 CapsoVision 的 CapsoCam 胶囊内镜，美国 etectRx 的 ID-Cap 可摄入事件标记物，以及中国安翰科技的磁控胶囊内镜。

工程化的外源报告分子——活性激活型纳米传感器、合成基因线路与挥发性有机化合物探针——被施用于患者体内以产生任何内源性生物标志物都无法天然产生的、放大且易于测量的疾病信号：美国的 Glympse Bio、Earli 与 ZymoSense，以及英国 Owlstone Medical 的 EVOC 呼气探针平台。

旨在无需指尖采血或植入式传感器即可监测糖尿病相关代谢状态的非侵入性呼气分析设备——大多数商业化程度最高的平台检测呼气中的丙酮/酮体作为代谢替代指标，而较新的进入者则致力于更直接的血糖预警声明：PranaQ、Invoy Technologies、LEVL 与 PREEVNT，均总部位于美国。

通过一次抽血即可对无症状、平均风险人群同时筛查数十种癌症信号，旨在症状出现前发现癌症——区别于与治疗挂钩的伴随诊断：美国的 GRAIL Galleri、Exact Sciences 的 Cancerguard 与 Freenome，瑞士的 Novigenix，以及中国的泛生子（Singlera Genomics）。

面向消费者健康检测的自助采血——邮寄至认证实验室，或在零售微量采样站采集——在诊所就诊之外提供检测结果，区别于诊所即时检测：美国的 LetsGetChecked 与 Everlywell（邮寄试剂盒）及 Babson Diagnostics（零售微量采样检测），以及英国的 Thriva。

基于粪便或拭子样本的测序panel，对肠道或消化道微生物组进行分析，用于消费者健康洞察或临床病原体/菌群失调检测，区别于一般人类基因组学服务：美国的 Viome（消费级健康）与 Codex Genetics（临床宏基因组学），西班牙 Sequentia Biotech 获 IVDR CE 标志的 MICK Clinical，中国的真旭生物（Realbio Genomics），以及印度的 Yaazh Xenomics。

在数小时内（而非传统培养法药敏检测所需的2-3天）判断特定感染病原体对哪些抗生素敏感或耐药的平台，指导靶向而非经验性抗生素治疗：美国的 Accelerate Diagnostics、T2 Biosystems 与 Selux Diagnostics，瑞典的 Q-linea，以及中国的安图生物（Autobio Diagnostics）。

通过手术或皮下植入的传感器，无需外部可穿戴设备即可连续监测慢性病参数长达数月至数年——植入式连续血糖监测仪与植入式心脏监测器——区别于外部可穿戴设备及吞服式传感器：美国的 Senseonics Eversense 365，美国的 Medtronic LINQ II 与 Boston Scientific LUX-Dx 心脏监测器，德国的 Biotronik BIOMONITOR，以及中国的微创医疗（MicroPort）。

在手术室内实时进行分子与光学组织识别——荧光显像剂、光学相干断层扫描（OCT）、受激拉曼组织学与质谱组织分析——使外科医生能够在手术过程中评估肿瘤切缘，而无需等待术中冰冻切片病理结果：美国的 On Target Laboratories 与 Dilon Technologies（荧光/射频光谱切缘检测剂）、Perimeter Medical Imaging AI（AI 赋能OCT）、Invenio Imaging（受激拉曼组织学），以及欧洲的 photonamic 与伦敦帝国理工学院（iKnife/REIMS）。

在即时诊疗现场对微升级泪液样本进行干眼症、眼部过敏与炎症生物标志物检测，完全无需抽血或侵入性取样：美国的 Trukera Medical 泪液渗透压系统、Lacrisciences 泪液IgE检测、QuidelOrtho 的 InflammaDry 炎症标志物检测，以及法国 DiagnosTear 的 TearX 平台。

通过血液检测与定量循环肿瘤DNA（ctDNA），用于癌症伴随诊断与微小残留病灶（MRD）监测，替代或补充组织活检——以美国 Guardant Health、Natera、Foundation Medicine，欧盟 Sysmex Inostics，印度 MedGenome，以及中国燃石医学为代表。

基于测序的服务，追踪病原体基因组演化与传播以支持公共卫生响应——旅客/机场生物监测、便携式现场测序与国家级宏基因组监测项目——这是基因组分析服务层，而非样本采集基础设施本身：美国的 Ginkgo Bioworks（Concentric）、英国的 Oxford Nanopore Technologies 与 Wellcome Sanger Institute/UKHSA、中国的华大基因，以及印度的 Rajiv Gandhi Centre for Biotechnology。

直接在视网膜中检测阿尔茨海默病及其他神经退行性疾病生物标志物的眼部扫描技术——无需对大脑本身成像即可窥视脑部病理的窗口——涵盖高光谱成像、基于OCT的结构性生物标志物与视网膜淀粉样蛋白检测：北美的 RetiSpec 与 NeuroVision Imaging，加拿大的 Optina Diagnostics，以及德国的 Heidelberg Engineering。

整合基因组、转录组与蛋白质组的肿瘤图谱分析平台，将多层分子数据结合为单一治疗匹配报告，范围广于单一药品说明书伴随诊断：美国的 Tempus AI 与 Caris Life Sciences，瑞士的 Sophia Genetics，中国的 Geneseeq Technology，以及印度的 1cell.ai。

通过LC-MS/GC-MS对血液、组织或生物反应器发酵液中的小分子代谢组进行分析的合同研究平台，将原始色谱数据转化为生物标志物图谱、药物反应读数及生物工艺代谢特征，服务于制药、营养及工业发酵客户。

面向狗和猫的直触消费者 DNA 检测——从颊拭子采集到 LIMS 验证的兽医遗传护照，筛查数百种遗传疾病风险。

对市政污水进行聚合性、非侵入式的分子监测，用于检测病原体、抗生素耐药性与精神活性物质——一项建立在病毒浓缩、微滴数字PCR与宏基因组测序之上的公共卫生预警情报服务。

依据个体肠道微生物组、DNA 与实时血糖反应量身定制的膳食建议，以检测试剂盒订阅、AI 食物评分与定制配方补充剂的形式交付。

利用 NGS、液体活检和人工智能进行精准医疗和靶向治疗的分子诊断技术。

实现实时精确健康管理的可穿戴生物诊断和连续监测系统。

利用挥发性有机化合物 (VOC) 模式进行非侵入式呼吸分析，用于疾病的早期诊断和持续监测。

在体外模拟人体器官的微生理系统，旨在取代动物实验并加速个性化医疗。

先进的在线（inline和online）生物工艺传感器，利用光学、电容和光谱测定技术，对工业发酵中的生物量、代谢物和溶解气体进行实时连续监测。

利用 Cas 酶进行核酸检测——从样本到侧向层析读出的即时分子诊断。